Direkt zum Hauptbereich

Anastasia hat das Potocki-Lupski-Syndrom

 PTLS - Potocki-Lupski Syndrom
(mikroduplikation auf Chromosom 17p11.2)

Das ist Anastasia
ein fröhliches kleines lachendes Mädchen...
Sie wurde am 17.04.2016 in der Uniklinik Mainz geboren, die Schwangerschaft war unkompliziert. Mal Rückenschmerzen hier und da aber nichts auffälliges, außer das sie eine Beckenendlage war. 

Auf diesen Blog möchte ich über das Potocki-Lupski-Syndrom informieren soweit ich es kann. Es  gibt sehr wenig Informationen im Internet und diese sind überwiegend nur auf Englisch. Ich werde die  Entwicklung über Monate und Jahre festhalten um anderen Eltern die nach antworten oder austausch suchen einen Ansprechpartner zu geben.

Kommentare

Kommentar veröffentlichen

Beliebte Posts aus diesem Blog

Es ist PTLS - Potocki-Lupski- Syndrom

Bevor ich starte zusammen zu fassen was Anastasia hat von Ihrem Syndrom und was nicht zeige ich euch erstmal einen Auszug aus dem Gentestes Anastasia hat: -eine Muskelhypotonie - schlechtes Fütterungsverhalten mit Gedeistörung gefolgt mit einer leichten Dysphagie(Schluckstörung) - sprachliche und kognitive Entwicklungsverzögerung - bei unbekanten dingen wie Karussell fahren etc. Angstzustände - hat Verstopfung und benötigt jeden 2. Tag Laxbene zum Weichmachen des Stuhlgangs - wahrnehmungs probleme - hyperactivität , leichte Autistische züge zu erkennen Sie gehört zu den Kindern mit dem Syndrom wo keine EEG auffälligkeiten sind, Kein Herzfehler bekannt ist und keine bis jetzt aufgezeichneten Atemaussetzern hat. Sie liebt es zu kuscheln und leute zu umarmen, sie liebt Tiere, vorallem Hunde, sie liebt Ihre TutTut Autos Sie lässt sich von jedem auf den Arm nehmen und herum tragen, hat soweit noch nie gefremdelt Ich beziehe mich jetzt auf folgende Seite und werde von
Kommentar veröffentlichen
Mehr anzeigen