Bevor ich starte zusammen zu fassen was Anastasia hat von Ihrem Syndrom und was nicht zeige ich euch erstmal einen Auszug aus dem Gentestes
Anastasia hat:
-eine Muskelhypotonie
- schlechtes Fütterungsverhalten mit Gedeistörung gefolgt mit einer leichten Dysphagie(Schluckstörung)
- sprachliche und kognitive Entwicklungsverzögerung
- bei unbekanten dingen wie Karussell fahren etc. Angstzustände
- hat Verstopfung und benötigt jeden 2. Tag Laxbene zum Weichmachen des Stuhlgangs
- wahrnehmungs probleme
- hyperactivität , leichte Autistische züge zu erkennen
Sie gehört zu den Kindern mit dem Syndrom wo keine EEG auffälligkeiten sind, Kein Herzfehler bekannt ist und keine bis jetzt aufgezeichneten Atemaussetzern hat.
Sie liebt es zu kuscheln und leute zu umarmen, sie liebt Tiere, vorallem Hunde, sie liebt Ihre TutTut Autos
Sie lässt sich von jedem auf den Arm nehmen und herum tragen, hat soweit noch nie gefremdelt
Ich beziehe mich jetzt auf folgende Seite und werde von dort die Deutsche Übersetzung zitieren da diese Seite leider auf Englisch ist:
"Genetisch gesehen ist das Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS), auch bekannt als dup (17) p11.2p11.2-Syndrom, Trisomie 17p11.2 oder Duplikation 17p11.2-Syndrom, ein zusammenhängendes Gensyndrom, das die Mikroduplikation von Band 11.2 auf der kurzen Seite beinhaltet Arm des menschlichen Chromosoms 17 (17p11.2). Die Duplikation wurde erstmals 1996 als Fallstudie beschrieben. Im Jahr 2000 wurde die erste Studie der Krankheit veröffentlicht, und im Jahr 2007 wurden genügend Patienten gesammelt, um eine umfassende Studie zu erstellen und eine detaillierte klinische Beschreibung zu geben. PTLS ist nach zwei Forschern benannt, die an den letzteren Phasen beteiligt sind, Drs. Lorraine Potocki und James R. Lupski vom Baylor College of Medicine."
http://ptlsfoundation.org/ptls-info/
Was wir daraus wissen ist das wie uns der zuständige Prof. mitteilte es eine sehr seltene Genetische Erkrankung ist, die nicht an ein weiteres Kind vererbt werden kann, da sie neu entstanden ist.
Was wir auch wissen ist dieses Syndrom ist so "JUNG" das man nicht weis wie sie sich im Erwachsenen alter bzw. im Alter entwickelt, wie der verlauf ist.
seid der 1. Studie sind nur 17 Jahre vergangen, seid die erste Fallstudie beschrieben wurde sind 21 Jahre vergangen... NUR 21 Jahre
sobald ich mehr weis und habe werde ich diesen Blog vervollständigen !!!
Anastasia hat:
-eine Muskelhypotonie
- schlechtes Fütterungsverhalten mit Gedeistörung gefolgt mit einer leichten Dysphagie(Schluckstörung)
- sprachliche und kognitive Entwicklungsverzögerung
- bei unbekanten dingen wie Karussell fahren etc. Angstzustände
- hat Verstopfung und benötigt jeden 2. Tag Laxbene zum Weichmachen des Stuhlgangs
- wahrnehmungs probleme
- hyperactivität , leichte Autistische züge zu erkennen
Sie gehört zu den Kindern mit dem Syndrom wo keine EEG auffälligkeiten sind, Kein Herzfehler bekannt ist und keine bis jetzt aufgezeichneten Atemaussetzern hat.
Sie liebt es zu kuscheln und leute zu umarmen, sie liebt Tiere, vorallem Hunde, sie liebt Ihre TutTut Autos
Sie lässt sich von jedem auf den Arm nehmen und herum tragen, hat soweit noch nie gefremdelt
Ich beziehe mich jetzt auf folgende Seite und werde von dort die Deutsche Übersetzung zitieren da diese Seite leider auf Englisch ist:
"Genetisch gesehen ist das Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS), auch bekannt als dup (17) p11.2p11.2-Syndrom, Trisomie 17p11.2 oder Duplikation 17p11.2-Syndrom, ein zusammenhängendes Gensyndrom, das die Mikroduplikation von Band 11.2 auf der kurzen Seite beinhaltet Arm des menschlichen Chromosoms 17 (17p11.2). Die Duplikation wurde erstmals 1996 als Fallstudie beschrieben. Im Jahr 2000 wurde die erste Studie der Krankheit veröffentlicht, und im Jahr 2007 wurden genügend Patienten gesammelt, um eine umfassende Studie zu erstellen und eine detaillierte klinische Beschreibung zu geben. PTLS ist nach zwei Forschern benannt, die an den letzteren Phasen beteiligt sind, Drs. Lorraine Potocki und James R. Lupski vom Baylor College of Medicine."
http://ptlsfoundation.org/ptls-info/
Was wir daraus wissen ist das wie uns der zuständige Prof. mitteilte es eine sehr seltene Genetische Erkrankung ist, die nicht an ein weiteres Kind vererbt werden kann, da sie neu entstanden ist.
Was wir auch wissen ist dieses Syndrom ist so "JUNG" das man nicht weis wie sie sich im Erwachsenen alter bzw. im Alter entwickelt, wie der verlauf ist.
seid der 1. Studie sind nur 17 Jahre vergangen, seid die erste Fallstudie beschrieben wurde sind 21 Jahre vergangen... NUR 21 Jahre
sobald ich mehr weis und habe werde ich diesen Blog vervollständigen !!!
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