Von Geburt bis Jetzt

Anastasia kam per secundären sectio (Kaiserschnitt) zur Welt. Am Anfang fand ich persönlich sie sieht leicht aus als ob sie das Down Syndrom hat, aber mit der Zeit ist das vergangen.


 Direkt nach Entbindung hat sie sich am Fruchtwasser verschluckt, was aber häufiger bei Kindern mit Kaiserschnitt vorkommt.
In den nächsten Tagen darauf kamen aber immer wieder kleine "zwischenfälle" dazu. Sie wollte bzw. konnte nicht an der Brust trinken. Beim zufüttern durch das Pflegepersonal in der Nacht wurde sie Zyanotisch (Blaufärbung der Haut durch Sauerstoffmangel).
Am nächsten Tag war sie zur Überwachung auf der Säuglingsstation der Uniklinik. Das Pflegepersonal dort sagt uns das sie das letzte Kind sei welches gefüttert wird da sie am längsten an Zeit benötigt.

Was sehr auffällig war das die Zunge überwiegend draußen war und dies blieb über Monate. 

Hinzu kam noch das Sie 2 Monate breit gewickelt werden musste, was aber jetzt unbedingt keine große Rolle gespielt hat.

 An Gewicht nahm sie mehr als 10% vom Geburtsgewicht ab. Was dazu führte das wir regelmäßig zum nachwiegen mussten. In den laufenden Tagen und Wochen stellten wir uns zuhause selbst ein Essenplan mit Zeiten und Gewichtskontrolle zusammen. Wir mussten sie auch sehr oft in der Nacht wecken, weil sie immer wann sie konnte geschlafen hat.

Wie man in dem Video erkennen kann war sie von Geburt an schon sehr gelenkig, anfangs haben wir uns erstmals nichts dabei gedacht, aber dazu komme ich später.


Im späteren Verlauf des Essverhaltens lehnte sie sehr früh Muttermilch bzw. Prenahrung ab. Sie verschluckte sich oft und musste husten. für ca. 50 ml hat sie ca. 20 minuten benötigt. Es war selten das sie eine komplette Flache mit ca. 150 ml geschafft hat. Wir haben kleinere Flaschen zubereitet und 6-8x am Tag gegeben. Nach ca. 8-10 Wochen lehnte sie es ab.

Wir mussten früher als gewöhnlich mich Beikost anfangen. Was wichtig war das Kind braucht einfach KCAL ohne ende. Sie nahm und nimmt immer noch sehr langsam zu.

Wir haben mit Milchbrei und Karotte angefangen, wir haben fast alle Breie zum selbst anmischen in den folgenden Monaten durchprobiert und getauscht, sämtliche Babygläschen und selbstgekochtes und püriert und müssen dies bis heute tun, weil sie einfach nur ganz kleine bis keine Stückchen zu essen möchte.
Wir müssen in jede Mahlzeit Butter, Sahne oder Öl mischen das sie an Gewicht zunimmt.





Seid dem Anastasia 12 Wochen alt ist geht sie regelmäßig mind. 1-2x die Woche zur Physiotherapie, weil ich das Gefühl hatte sie hält den Kopf schief.

Natürlich ist es normal das Babys am Anfang ihren Kopf nicht alleine halten können, aber bei Anastasia hat es nicht aufgehört. Ich bin froh das wir so früh schon bei Ihr gehandelt haben.

Mit 5 Monaten ist es ihr so schwer gefallen allein auf dem Bauch zu liegen und den Kopf anzuheben, allgemein hatte sie keine Körperspannung oder überstreckte sich permanent.

Bei der U5 (die zwischen dem 6. und 7. Lebensmonat durchgeführt wird) kamen dann die Kinderärzte zu dem Punkt. Muskelhypoton.
Und der Spießrundenlauf von Arzt zu Arzt fing bei uns an.

Wir sollten uns im SPZ in Wiesbaden melden, nur meinem Mann und mir dauerte es viel zu lang bis wir dort einen Termin bekamen. Also sind wir in die Uniklinik Mainz zurück in die Kinderklinik zur Neuropädiatrie. Dort bekamen sehr schnell einen Termin.
Dort wurde sie von Phyiotherapeuten und Ärzten verschiedenen Test durchgeführt. Um das jetzt nicht alles erklären zu müssen habe ich die Untersuchungsbefunde eingefügt.

In der Zwischenzeit bis zu dem nächsten Termin bei der Neuropädiatrie hat Anastasia gelernt sich vom Bauch auf den Rücken zurück zu drehen, sich hinzuetzen und zu krabbeln .

Doch es war den Ärzten nicht genug an Fortschritten. Sie wurde also im Mai 2017 stationär aufgenommen und es folgten weitere Test wie auch in MRT in nakrose.









Der nächste Arztbrief erläutert das was sie hat.

Eine Globale Entwicklungsverzögerung.

In der zwischenzeit ist Anastasia bereits 1 Jahr alt geworden.

Die empfohlene Ergotherapie haben wir erst nach mehrmaliger Ansprache beim Kinderarzt Monate später erhalten!!!

Wie man sieht war dieser Arztbrief noch nicht ganz fertig, aber es reicht, es gibt genug einblick auf dem weg zur Diagnose PTLS.

Nach dem Klinikaufenthalt hat sich noch viel getan . Anastasia hat angefangen sich an gegenständen hochzuziehen, fährt gerne Dreirad und irgendwann kam auch die langersehnte Ergotherapie. 

Die Auswertung des Gentestes dauert ca. 3 Monate, der nächste Termin allerdings war erst am 20.12.2017 frei um das Ergebnis zu besprechen.

Also hieß es für uns abwarten und Tee trinken.

Wir blieben in der Zeit nicht untätigt. Uns war klar das unsere Tochter nicht auf dem gewöhnlichen Stand einer 1 Jährigen war und einen erhöhten Pflegebedarf im gegensatz zu anderen Kindern in Ihrem alter hat.

Wir beschlossen einen Pflegegrad (vorher Pflegestufe) für sie zu beantragen.

Und 1-2 Monate später kam dann auch die nette Frau vom MDK.

Das Gutachten und das Ergebnis waren eindeutig das was wir die ganze Zeit gesagt haben. Anastasia hat Pflegegrad 3 erhalten. Für die vorherrigen 2 Monate in dem Zeitraum als wir diesen beantragten
wurde ihr sogar noch Pflegegrad 4 zugesprochen, weil sie zu dem Moment noch keine 18 Monate als war. Aber dazu werde ich einen eigenen Bericht verfassen.

Sie lernte in der Zeit des Wartens auch an Gegenständen entlang zu laufen, kann aber bis heute nicht freihändig stehen bzw. Laufen.

Man kann sehen wie schwierig es für sich ist zu laufen und Ihre Körperspannung zu halten.

Bis heute spricht sie auch noch nicht, sie versucht zu lautieren und das ist bis auf ein LALALA auch nicht nötig. Meistens artikuliert sie sich mit zeigen und lachen und alles andere an stimmen zu machen.

Da immernoch die "Gedeih"schwierigkeiten und Probleme bei der Nahrungsaufnahme bestehen haben wir angefangen Anastasia "Astronautenkost" für Kinder unter den Brei zu rühren in der Hofnung das sie endlich zunimmt.

ES IST MÖGLICH DAS VON DER KRANKENKASSE VERSCHREIBEN ZU LASSEN!

Naja irgendwann kam dann der 20.12.2017

 Es ist PTLS - Potocki-Lupski-Syndrom

Das was ich über die Krankheit weis und zusammentragen konnte werde ich im nächsten Bericht veröffentlichen.